Quando è apparso il test del DNA? L'analisi del DNA come studio di routine o cosa può dirti la tua mappa genetica. Il DNA rivoluzionerà la medicina legale

L'ereditarietà è sempre stata di interesse per i biologi di ogni genere. Negli ultimi decenni, le nostre conoscenze e competenze sono progredite a tal punto che nessuno è sorpreso da procedure così fantastiche come la decifrazione del genoma degli organismi, lo screening del DNA, l'impronta digitale del DNA e altre cose interessanti con l'acido desossiribonucleico.

Diamo uno sguardo più da vicino a cosa mostra un test del DNA, come viene eseguito e come può essere utile alla persona media.

Non confondere la decodifica del genoma e l'analisi del DNA. Nel primo caso (puoi leggere nell'utilissimo articolo su), il processo è incredibilmente laborioso e va avanti da molti decenni grazie agli sforzi di scienziati di tutto il mondo nel progetto internazionale comune ENCODE Project. Questo processo prevede lo studio della sequenza di tutti i nucleotidi e dei geni nell'intero genoma.

L'analisi del DNA può essere effettuata in un laboratorio speciale in quasi tutti grande città. Il materiale genetico viene isolato, elaborato, posto in un gel denso ed esposto all'elettricità.

Poiché la molecola di DNA stessa ha una carica (è un acido, ricordate? beh, acido desossiribonucleico), sotto l'influenza corrente elettrica il substrato inizia a muoversi nel gel. Quando trattata con prodotti chimici, la lunga catena viene divisa in pezzi più piccoli.

Quanto più corto è il pezzo di catena, tanto più agile sarà e quanto più lontano attraverserà il gel sotto l'influenza della corrente. Catene lunghe e immobili rimarranno bloccate proprio all'inizio del percorso.

Dopo aver eseguito questa procedura, otteniamo un modello di distribuzione completamente unico per ogni persona: queste cifre vengono utilizzate per l'analisi comparativa.

DNA impronte digitali

Ovviamente, il genotipo di ogni persona è unico e inimitabile (ad eccezione, ovviamente, dei gemelli identici). Nessuno al mondo avrà il tuo stesso patrimonio genetico. Questo assioma ha dato impulso allo sviluppo di metodi di analisi oggi estremamente utilizzati in medicina legale: l'impronta digitale del DNA.

Questa analisi consente di determinare con una precisione incredibilmente elevata la (non) corrispondenza del DNA trovato sulla scena del crimine con il DNA di un sospettato.

Per condurre test genetici è necessario ottenere un campione di dimensioni sufficienti. Il materiale genetico è contenuto in tutte le cellule del corpo, quindi l'epitelio (nelle particelle di pelle e nelle gocce di saliva), il sangue, i capelli (più precisamente, il follicolo pilifero) e i fluidi biologici possono servire da campioni.

Prova di relazione

Nonostante il fatto che il genoma di ogni singola persona sia unico, tra i parenti si osservano numerose somiglianze nel genotipo. La determinazione della parentela è una procedura necessaria per risolvere le questioni di custodia e alimenti in tribunale, per denunciare casi di frode e semplicemente per persone paranoiche che soffrono di gelosia patologica.

Con l'esempio per tutti storia conosciuta, a seconda di ciò che ha mostrato il test del DNA di Shepelev, dipendeva l'esito del caso di custodia del bambino.

L'accuratezza dell'analisi è molto elevata, anche se dipende dalla quantità e dalla qualità del materiale raccolto. Tuttavia, questo è l'unico metodo per confermare la parentela, i cui risultati sono accettati incondizionatamente in tribunale.

L'accuratezza statistica varia a seconda del risultato mostrato dal test del DNA: l'affidabilità di un risultato negativo è del 100%, positivo - dal 95% al ​​99,9999%. Il costo dell’analisi del DNA dipende dal numero di sezioni del genoma (loci) prelevate per la procedura e varia da 12 a 20mila rubli (circa 500 dollari).

In alcuni casi, il test del DNA è l’unico metodo possibile per determinare la paternità. I test possono essere eseguiti anche postumi. Il metodo viene utilizzato per determinare la parentela per indagini antropologiche e storiche.

Diagnostica genetica

Ad oggi sono state descritte più di mille diverse malattie ereditarie. Lo screening prenatale è molto diffuso. Viene utilizzato per identificare cattive mutazioni genotipiche e patologie dello sviluppo fetale.

Questa procedura viene eseguita alla 14-16a settimana di gravidanza e, se vengono rilevate patologie, lascia la possibilità alla donna.

Non tutte le malattie genetiche sono congenite. Anche alcuni disturbi (ad esempio diabete di tipo 2, ulcera peptica, gotta, ipertensione, ecc.) sono ereditari, ma il loro sviluppo richiede tempo e una combinazione di alcune circostanze e stili di vita sfavorevoli. In genetica, questa probabilità di manifestazione di un tale tratto è chiamata penetranza.

Anche se sei un appassionato sostenitore di uno stile di vita sano, ma nella tua storia familiare ci sono tumori, malattie cardiovascolari o malattie associate a disturbi metabolici, non sarebbe male condurre un esame genetico preventivo.

Bene, ovviamente, se le finanze consentono tali coccole. Puoi calcolare in modo più economico e allegro i rischi delle tue malattie intervistando i parenti più anziani: quali malattie hai avuto, le cause della morte. Sebbene l'accuratezza di questo metodo sia certamente lontana dall'analisi del DNA.

Il nostro stile di vita, così come la nostra salute, sono in gran parte ereditati dai nostri genitori. È importante riconoscere i propri punti di forza e lati deboli, inclinazioni e predisposizioni a il lato migliore mettiti alla prova e trova un percorso per migliorare.

Questo tipo di test del DNA per le malattie sta diventando sempre più di moda. Anche le star di Hollywood non esitano a recarsi in un laboratorio genetico per migliorare la qualità della vita e ritardare la morte. Un esempio lampante è l'attrice Angelina Jolie. Il risultato della diagnostica genetica ha mostrato un rischio dell'80% di sviluppare il cancro al seno. Quindi la famosa interprete del ruolo di Lara Croft ha subito una mastectomia totale (rimozione completa delle ghiandole mammarie). Ora non è più preoccupata per questa terribile malattia.

conclusioni

Oggi puoi imparare molto eseguendo un test del DNA di routine. Dopo aver visitato il laboratorio, scoprirai se il bambino cresciuto è davvero la tua predisposizione varie malattie. E non è tutto.

Oltre a tutto ciò che mostra il test del DNA, ci sono aspetti ancora più interessanti ed emergenti:

  • Origine. Puoi scoprire le tue radici, la composizione nazionale, da dove provengono i tuoi parenti.
  • Aspetto. Oggi è stato confermato che utilizzando solo il DNA è possibile prevedere con sufficiente precisione l'aspetto di un bambino quando crescerà o determinarlo in un adulto.

Leggi tutto questo e pensi: quanto è interessante vivere. Come sarà il mondo tra 50 anni...

Cari lettori del blog, vi è mai capitato di fare un test del DNA, di lasciare commenti o feedback su ciò che volevi sapere. Questo sarà molto utile per qualcuno!

Il nostro mondo è abitato da una varietà di organismi: da quelli microscopici, visibili solo con un potente microscopio, a quelli enormi, il cui peso raggiunge diverse tonnellate. Nonostante tale diversità di specie, tutti gli organismi sulla Terra hanno una struttura molto simile. Ciascuno di essi è costituito da cellule e questo fatto accomuna tutti gli esseri viventi. Allo stesso tempo, è impossibile incontrare due organismi identici. L'unica eccezione sono i gemelli identici. Cosa rende ogni organismo che vive sul nostro pianeta così unico?

Ogni cellula ha un organo centrale: il nucleo. Contiene alcune unità materiali: i geni situati sui cromosomi. In termini chimici, i geni sono acido desossiribonucleico o DNA. arricciato in una doppia elica, è responsabile dell'ereditarietà di molti tratti. Pertanto, il significato del DNA è il trasferimento di informazioni genetiche dai genitori alla prole. Per scoprire questa verità, gli scienziati di tutto il mondo hanno condotto per due secoli incredibili esperimenti, avanzato ipotesi audaci, subito fallimenti e sperimentato il trionfo di grandi scoperte. È grazie al lavoro di grandi ricercatori e scienziati che oggi sappiamo cosa significa DNA.

A fine del 19° secolo secolo, Mendel stabilì le leggi fondamentali del trasferimento delle caratteristiche attraverso le generazioni. L'inizio del 20 ° secolo e Thomas Hunt Morgan hanno rivelato all'umanità il fatto che le caratteristiche ereditarie sono trasmesse da geni che si trovano sui cromosomi in una sequenza speciale. Gli scienziati ne hanno scoperto la struttura chimica negli anni quaranta del ventesimo secolo. Verso la metà degli anni Cinquanta furono scoperte la doppia elica della molecola di DNA e la replicazione. Negli anni Quaranta, gli scienziati Boris Ephrussi, Edward Tatum e George Beadle avanzarono un'ipotesi audace secondo cui i geni producono proteine, cioè immagazzinano informazioni speciali su come sintetizzare un enzima specifico per eseguire determinate reazioni nella cellula. Questa ipotesi è stata confermata nei lavori di Nirenberg, che ha introdotto il concetto di codice genetico e ha derivato uno schema tra proteine ​​e DNA.

Struttura del DNA

I nuclei cellulari di tutti gli organismi viventi contengono acidi nucleici, il cui peso molecolare è maggiore di quello delle proteine. Queste molecole sono polimeriche; i loro monomeri sono nucleotidi. Nella formazione delle proteine ​​sono coinvolti 20 aminoacidi e 4 nucleotidi.

Esistono due tipi di acidi nucleici: DNA (acido desossiribonucleico) e RNA (acido ribonucleico). La loro struttura è simile in quanto entrambe le sostanze contengono un nucleotide: una base azotata, un residuo di acido fosforico e un carboidrato. Ma la differenza è che il DNA ha desossiribosio e l’RNA ha ribosio. Le basi dell'azoto sono purine e pirimidine. Il DNA contiene le purine adenina e guanina e le pirimidine timina e citosina. L'RNA include nella sua struttura le stesse purine e pirimidine citosina e uracile. Combinando il residuo di acido fosforico di un nucleotide e il carboidrato di un altro, si forma uno scheletro polinucleotidico a cui si aggrappano le basi azotate. In questo modo è possibile ottenere numerosi composti diversi che determinano la diversità delle specie.

La molecola del DNA è una doppia elica di due grandi catene polinucleotidiche. Sono legati da una purina su una catena e da una pirimidina sull'altra. Questi collegamenti non sono casuali. Obbediscono alla legge della complementarità: si possono formare legami tra un nucleotide adenilico e un nucleotide timil e un nucleotide guanilico con un nucleotide citosilico, poiché si completano a vicenda. Questo principio conferisce alla molecola del DNA la proprietà unica di autoreplicazione. Proteine ​​speciali - gli enzimi - si muovono e si distruggono legami di idrogeno tra le basi azotate di entrambe le catene. Di conseguenza, si formano due catene di nucleotidi libere, che vengono completate dai nucleotidi liberi disponibili nel citoplasma e nel nucleo della cellula secondo il principio di complementarità. Ciò porta alla formazione di due catene di DNA da un genitore.

e i suoi segreti

La ricerca sul DNA ci permette di comprendere l'individualità di ciascun organismo. Ciò può essere facilmente illustrato con l'esempio dell'incompatibilità dei tessuti durante il trapianto di organi da un donatore a un ricevente. Un organo “estraneo”, ad esempio la pelle del donatore, viene percepito dal corpo del ricevente come ostile. Ciò avvia una catena di reazioni immunitarie, vengono prodotti anticorpi e l'organo non attecchisce. Un'eccezione a questa situazione potrebbe essere il fatto che il donatore e il ricevente sono gemelli identici. Questi due organismi sono emersi dalla stessa cellula e hanno lo stesso insieme di fattori ereditari. Durante il trapianto di organi in questo caso non si formano anticorpi e l'organo quasi sempre attecchisce completamente.

La definizione di DNA come principale portatore di informazioni genetiche è stata stabilita sperimentalmente. Il batteriologo F. Griffiths ha condotto un interessante esperimento con i pneumococchi. Ha iniettato una dose dell'agente patogeno nei topi. Esistevano due tipi di vaccini: il modulo A con una capsula di polisaccaridi e il modulo B, privo di capsula, entrambi ereditari. La prima specie è stata distrutta termicamente, ma la seconda non rappresentava alcun pericolo per i topi. Immaginate la sorpresa del batteriologo quando tutti i topi morirono di pneumococchi di forma A. Quindi nella testa dello scienziato è sorta una domanda ragionevole su come veniva trasmesso il materiale genetico: attraverso proteine, polisaccaridi o DNA? Quasi vent'anni dopo, lo scienziato americano Oswald Theodore Avery riuscì a rispondere a questa domanda. Ha condotto una serie di esperimenti esclusivi e ha scoperto che quando la proteina e il polisaccaride vengono distrutti, l'ereditarietà continua. Il trasferimento delle informazioni ereditarie è stato completato solo dopo la distruzione della struttura del DNA. Ciò ha portato al postulato: la molecola che trasporta l'informazione ereditaria è responsabile della trasmissione dell'informazione ereditaria.

La scoperta della struttura del DNA e del codice genetico ha permesso all'umanità di fare un colossale passo avanti nello sviluppo di campi come la medicina, la medicina legale, l'industria e l'agricoltura.

Analisi del DNA in scienze forensi

Attualmente, il lavoro d'ufficio progressista nei processi penali e civili non può essere svolto senza l'uso dell'esame del DNA, che viene effettuato nella scienza forense per studiare il materiale biologico. Con questa ricerca gli scienziati forensi possono rilevare tracce di un aggressore o di una vittima su oggetti o corpi.

L'esame genetico si basa su un'analisi comparativa dei marcatori presenti in campioni biologici di persone, che ci fornisce informazioni sulla presenza o l'assenza di parentela tra loro. Ogni persona ha un "passaporto genetico" unico: questo è il suo DNA, che memorizza informazioni complete.

La medicina legale utilizza un metodo altamente accurato chiamato rilevamento delle impronte digitali. È stato inventato nel Regno Unito nel 1984 ed è uno studio su campioni biologici: saliva, sperma, capelli, epitelio o fluidi corporei al fine di identificare in essi tracce di un criminale. Pertanto, il test forense del DNA è progettato per indagare sulla colpevolezza o sull’innocenza una certa persona in azioni illegali, per chiarire casi di maternità o paternità discutibili.

Negli anni Sessanta del secolo scorso, gli specialisti tedeschi organizzarono una società per promuovere la ricerca sul genoma in ambito giudiziario e legale. All'inizio degli anni Novanta fu creata una commissione speciale, impegnata nella pubblicazione di importanti lavori e scoperte in questo settore, essendo il punto di riferimento nel lavoro di esame medico forense. Nel 1991, questa organizzazione è stata denominata Società Internazionale di Genetica Forense. Oggi conta più di mille dipendenti e 60 aziende globali che sono impegnate nella ricerca nel campo dei procedimenti forensi: sierologia, genetica molecolare, matematica, biostatica. Ciò ha introdotto l'uniforme standard elevati che migliorano il rilevamento dei crimini. L’esame forense del DNA viene effettuato in laboratori specializzati che fanno parte del sistema giudiziario e legale dello Stato.

Compiti dell'analisi genomica forense

Il compito principale degli esperti forensi è esaminare i campioni presentati e trarre una conclusione sul DNA, a giudicare dalla quale è possibile determinare le "impronte" biologiche di una persona o stabilire rapporti di sangue.

I campioni di DNA possono essere contenuti nei seguenti materiali biologici:

  • tracce di sudore;
  • pezzi di tessuto biologico (pelle, unghie, muscoli, ossa);
  • liquidi corporei (sudore, sangue, sperma, liquido transcellulare, ecc.);
  • capelli (sono necessari i follicoli piliferi).

Per condurre un esame forense, a uno specialista vengono presentate prove materiali dalla scena del crimine contenenti materiale genetico e prove.

Attualmente, diversi paesi progressisti stanno creando un database del DNA dei criminali. Ciò consente di aumentare l'accertamento dei reati anche a termine di prescrizione. La molecola del DNA può essere conservata per molti secoli senza modifiche. Inoltre, le informazioni saranno molto utili per l'identificazione personale quando morte di massa delle persone.

Quadro normativo e prospettive per l'esame forense del DNA

In Russia, nel 2009, è stata adottata la legge “Sulla fissazione genomica obbligatoria”. Questa procedura viene eseguita per i detenuti, nonché per le persone la cui identità non è stata stabilita. I cittadini non inclusi in questo elenco sostengono il test volontariamente. Cosa può fornire una tale base genetica:

  • ridurre il numero delle atrocità e ridurre il tasso di criminalità;
  • può diventare il principale fatto probatorio nella risoluzione di un crimine;
  • risolvere il problema dell'eredità in casi controversi;
  • stabilire la verità in materia di paternità e maternità.

Anche la conclusione del DNA può dare informazione interessante sulla personalità di una persona: predisposizione genetica a malattie e dipendenze, nonché tendenza a commettere crimini. Fatto meraviglioso: Gli scienziati hanno scoperto un certo gene responsabile della tendenza di una persona a commettere atrocità.

L'analisi forense del DNA ha contribuito a risolvere più di 15mila crimini in tutto il mondo. La cosa particolarmente interessante è che puoi risolvere un caso criminale anche solo con un capello o un pezzo della pelle del criminale. La creazione di una tale base promette grandi prospettive non solo nella sfera giudiziaria, ma anche in settori come quello medico e farmaceutico. La ricerca sul DNA aiuta a far fronte alle malattie intrattabili ereditate.

Procedura di analisi del DNA. Accertamento della paternità (maternità)

Attualmente, ci sono molti laboratori privati ​​e accreditati dal governo dove è possibile eseguire il test del DNA. Questo esame si basa sul confronto di parti frammentarie del DNA (loci) in due campioni: il presunto genitore e il figlio. Se lo guardi in modo logico, un bambino riceve il 50% dei suoi geni dai suoi genitori. Questo spiega la somiglianza con mamma e papà. Se si confronta una determinata sezione del DNA di un bambino con una sezione simile del DNA del genitore previsto, saranno identici con una probabilità del 50%, cioè su 12 loci, 6 corrisponderanno. Se tali indicatori vengono identificati , allora la conclusione di un esame del DNA garantisce la probabilità di paternità o maternità biologica al 99,99%. Se solo uno dei dodici loci corrisponde, questa probabilità è ridotta al minimo. Esistono molti laboratori accreditati che offrono test del DNA privati.

L'accuratezza dell'analisi è influenzata dalla natura e dal numero di loci presi per lo studio. Gli studi sul DNA hanno dimostrato che il materiale genetico di tutte le persone sul pianeta è uguale al 99%. Se prendiamo queste sezioni simili del DNA per l'analisi, potrebbe risultare che, ad esempio, un aborigeno australiano e una donna inglese saranno individui assolutamente identici. Pertanto, per uno studio accurato, vengono prese aree uniche per ciascun individuo. Più tali aree vengono esaminate, maggiore è la probabilità di un'analisi accurata. Ad esempio, con lo studio più accurato e di alta qualità di 16 STR, si otterrà una conclusione sul DNA con una precisione del 99,9999% quando si conferma la probabilità di maternità/paternità e del 100% quando si confuta il fatto.

Stabilire una relazione stretta (nonna, nonno, nipote, zia, zio)

Un test di parentela del DNA non è fondamentalmente diverso da un test di paternità. La differenza è che la quantità di informazioni genetiche condivise sarà la metà di quella di un test di paternità e sarà pari a circa il 25% se 3 dei 12 loci sono esattamente gli stessi. Inoltre, deve essere soddisfatta anche la condizione che i parenti tra i quali si accerta la parentela appartengano alla stessa linea (materna o paterna). È importante che la decodifica dell'analisi del DNA sia il più affidabile possibile.

Stabilire somiglianze nel DNA tra fratelli e fratellastri

I fratelli ricevono un set di geni dai loro genitori, quindi il test del DNA rivela il 75-99% degli stessi geni (nel caso di gemelli identici - 100%). I fratellastri possono avere al massimo solo il 50% degli stessi geni e solo quelli trasmessi dalla linea materna. Un test del DNA può mostrare con una precisione del 100% se fratelli o sorelle sono fratelli o fratellastri.

Test del DNA per gemelli

I gemelli, per natura di origine biologica, sono identici (omozigoti) o fraterni (eterozigoti). I gemelli omozigoti si sviluppano dalla stessa cellula fecondata, sono di un solo sesso e sono completamente identici nel genotipo. Gli ovuli eterozigoti sono formati da diversi ovuli fecondati, sono di sessi diversi e presentano lievi differenze nel DNA. I test genetici possono determinare con una precisione del 100% se i gemelli sono monozigoti o eterozigoti.

Test del DNA per il cromosoma Y

Il cromosoma Y viene trasmesso di padre in figlio. Utilizzando questo tipo di analisi è possibile determinare con elevata precisione se gli uomini appartengono alla stessa famiglia e quanto sono strettamente imparentati. La determinazione del DNA dal cromosoma Y viene spesso utilizzata per creare albero genealogico famiglie.

Analisi del DNA mitocondriale

L'ereditarietà del mtDNA avviene attraverso la linea materna. Pertanto, questo tipo di esame è molto istruttivo per rintracciare la parentela materna. Gli scienziati utilizzano l'analisi del mtDNA per monitorare i processi evolutivi e migratori, nonché per identificare le persone. La struttura del mtDNA è tale che si possono distinguere due zone ipervariabili, HRV1 e HRV2. Conducendo la ricerca sul locus HRV1 e confrontandolo con la sequenza standard di Cambridge, è possibile ottenere una conclusione sul DNA se le persone studiate sono parenti, se appartengono allo stesso gruppo etnico, alla stessa nazionalità o alla stessa stirpe materna. linea.

Decodificare l'informazione genetica

In totale, gli esseri umani hanno circa centomila geni. Sono codificati in una sequenza composta da tre miliardi di lettere. Come accennato in precedenza, il DNA ha una struttura a doppia elica collegata tra loro da legame chimico. Il codice genetico è costituito da numerose varianti di cinque nucleotidi, designati: A (adenina), C (citosina), T (timina), G (guanina) e U (uracile). L'ordine di localizzazione dei nucleotidi nel DNA determina la sequenza degli amminoacidi nella molecola proteica.

Gli scienziati hanno scoperto un fatto curioso: circa il 90% della catena del DNA è una sorta di rifiuto genetico che non trasporta Informazioni importanti sul genoma umano. Il restante 10% è suddiviso in geni intrinseci e regioni regolatrici.

Ci sono casi in cui si verificano guasti durante il raddoppio della catena. Tali processi portano alla comparsa di mutazioni. Anche un errore minimo di un nucleotide può causare lo sviluppo di una malattia ereditaria che può essere fatale per una persona. In totale, gli scienziati conoscono circa 4.000 disturbi di questo tipo. Il pericolo della malattia dipende da quale parte della catena del DNA è interessata dalla mutazione. Se questa è un'area di rifiuti genetici, l'errore potrebbe passare inosservato. Ciò non influirà sul normale funzionamento. Se si verifica un fallimento della replicazione su un importante segmento genetico, un tale errore può costare la vita a una persona. La ricerca sul DNA da questa prospettiva aiuterà i genetisti a trovare un modo per prevenire la mutazione genetica e superare le malattie ereditarie.

La tabella dei codici genetici del DNA aiuta i genetisti a sommare informazioni complete sul genoma umano.

Tabella dei codici genetici del DNA
Amminoacidocodoni dell'mRNA

Acido arginico

Isoleucina

Triptofano

Metionina

Glutammina

Acido aspartico

Istidina

Asparagina

TsGU, TsGTs, TsGG, TsGA

TsUG, UCA, AUU, AUA, UAC

GCC, GCC, GCU, GCA

UUG, TsUT, UUA, TsUU

GUT, GUG, GUU, GUA

TsTsTs, TsTsG, TsTsU, TsTsA

UCC, UCG, UCU, UCA

ACC, ACG, ACU, ACA

Screening genetico durante la pianificazione e durante la gravidanza

Gli scienziati genetici raccomandano che le coppie sposate si sottopongano a ricerche genetiche nella fase di pianificazione della prole. In questo caso è possibile informarsi in anticipo sui possibili cambiamenti nel corpo, valutare i rischi di avere figli con patologie e determinare la presenza di malattie geneticamente ereditarie. Ma la pratica dimostra che le donne più spesso vengono sottoposte al test del DNA durante la gravidanza. In tali circostanze si otterranno anche informazioni sulla probabilità di sviluppare difetti nel feto.

È volontario. Ma ci sono una serie di ragioni per cui una donna deve sottoporsi a tale studio. Queste indicazioni includono:

  • età biologica superiore a 35 anni;
  • malattie ereditarie in linea materna;
  • una storia di aborti e;
  • presenza durante il periodo del concepimento: radioattivo e radiazione a raggi X, presenza di dipendenza da alcol e droghe nei genitori;
  • bambini prenati con patologie dello sviluppo;
  • malattie virali subite da una donna incinta (in particolare rosolia, toxoplasmosi e influenza);
  • indicazioni rivelate dall'ecografia.

Un esame del sangue del DNA consentirà con un alto grado di probabilità di determinare la predisposizione del futuro bambino a malattie del cuore e dei vasi sanguigni, delle ossa, dei polmoni, del tratto gastrointestinale e del sistema endocrino. Questo studio mostra anche il rischio di avere un bambino con le sindromi di Down ed Edwards. Il referto del DNA darà al medico un quadro completo delle condizioni della donna e del bambino e gli consentirà di prescrivere il corretto trattamento correttivo.

Metodi di ricerca genetica durante la gravidanza

I metodi di ricerca tradizionali includono gli ultrasuoni e analisi biochimiche sangue, non rappresentano alcun pericolo per la donna e il feto. Si tratta del cosiddetto screening delle donne incinte, effettuato in due fasi. Il primo viene effettuato alla 12-14a settimana di gravidanza e consente di identificare gravi disturbi fetali. La seconda fase si effettua alla 20-24a settimana e fornisce informazioni sulle patologie minori che possono comparire nel bambino. Se ci sono prove o dubbi, i medici possono prescrivere metodi di test invasivi:

  • Amniocentesi o raccolta di liquido amniotico per analisi. Viene praticata una puntura nell'utero con un ago speciale e viene raccolta la quantità necessaria di liquido amniotico per l'analisi. Questa manipolazione viene eseguita sotto controllo ecografico per evitare lesioni.
  • Biopsia dei villi coriali: raccolta di cellule placentari.
  • Alle donne incinte che hanno avuto un'infezione viene prescritta la placentogenesi. Si tratta di un intervento piuttosto serio e viene eseguito a partire dalla ventesima settimana di gravidanza in anestesia generale;
  • Raccolta e analisi o cordocentesi. Può essere fatto solo dopo la 18a settimana di gravidanza

Pertanto, dall'analisi genetica puoi scoprire come sarà tuo figlio molto prima della sua nascita.

Costo del test del DNA

Dopo aver letto questo articolo, una persona comune che non ha riscontrato questa procedura ha una domanda ragionevole: "Quanto costa un esame del DNA?" Vale la pena notare che il prezzo di questa procedura dipende dal profilo di ricerca selezionato. Ecco il costo approssimativo di un test del DNA:

  • paternità (maternità) - 23.000 rubli;
  • relazione stretta: 39.000 rubli;
  • cugini: 41.000 rubli;
  • identificazione di un fratello/fratellastro (sorella) - 36.000 rubli;
  • test gemello: 21.000 rubli;
  • per il cromosoma Y: 14.000 rubli;
  • per mtDNA: 15.000 rubli;
  • consultazioni per stabilire la parentela: orale - 700 rubli, scritta - 1400 rubli.

Dietro l'anno scorso gli scienziati hanno fatto molte grandi scoperte che rivedono i postulati mondo scientifico. La ricerca sul DNA è in corso continuamente. Gli scienziati sono spinti da un grande desiderio di comprendere il segreto del codice genetico umano. Molto è già stato scoperto ed esplorato, ma c'è ancora tanto ancora da scoprire! Il progresso non si ferma e le tecnologie del DNA sono saldamente introdotte nella vita di ogni persona. Ulteriori ricerche su questa struttura misteriosa e unica, che nasconde molti segreti, riveleranno all'umanità un numero enorme di nuovi fatti.

Fatti incredibili

Il DNA è il progetto del nostro corpo e senza di esso non esisteremmo. È una molecola che contiene le istruzioni genetiche per lo sviluppo e continua a funzionare in ogni organismo vivente.

Il DNA è in ogni cellula del nostro corpo e gli dice quali proteine ​​produrre. Ereditiamo il DNA nelle nostre cellule dai nostri genitori, motivo per cui abbiamo molti tratti simili.

Ha una forma doppia elica, simile ad un'enorme scala a chiocciola, e ogni gradino di questa scala è costituito da una coppia di nucleotidi. Quando il DNA viene copiato, a volte si verificano errori e questi errori sono noti come mutazioni.

Eccone alcuni fatti interessanti sul DNA che ti aiuterà a capire meglio te stesso.

Molecola di DNA

1. Rotiferi bdelloidi sono animali microscopici rimasti esclusivamente femmine per 80 milioni di anni. Si riproducono prendendo in prestito il DNA di altri animali.


2. Se dovessi digitare una parola al secondo ogni giorno per 8 ore, lo faresti ci sono voluti 50 anni per stampare il genoma umano.



4. Se ti sottoponi improvvisamente a un trapianto di midollo osseo, il DNA nel tuo sangue sarà presente il DNA del donatore, che in passato ha portato a falsi arresti.


5. Con i fratelli 50% di geni condivisi, come genitori e figli.


6. Il DNA viene danneggiato circa 1 milione di volte al giorno in ogni cellula del nostro corpo. Fortunatamente, il nostro corpo ha un sistema complesso per ripristinarlo. Se così non fosse, ciò porterebbe al cancro o alla morte cellulare.


7. Quando si parla di invertebrati, poi lombrichi sono i nostri parenti più stretti. Condividiamo più DNA degli scarafaggi o addirittura dei polpi.


8. Secondo gli scienziati, quattro famiglie in Islanda hanno il DNA trovato solo nei nativi americani. Le prove indicano che i Vichinghi riportarono le donne native americane in Europa circa 1.000 anni fa.


9. A livello internazionale stazione Spaziale c'è un disco rigido chiamato " disco dell'immortalità". Contiene il DNA di persone come Lance Armstrong e Stephen Hawking in caso di catastrofe mondiale.

10. Brooke Greenberg, una ragazza che per tutta la vita sembrò una bambina, morì all'età di 20 anni. Gli scienziati lo credono Il DNA potrebbe essere la chiave dell’immortalità biologica.


DNA umano

11. Informazioni L’8% del nostro DNA è costituito da virus antichi, che una volta infettava le persone.


12. Secondo la ricerca sul DNA, i polinesiani visitarono il Cile nel 1300 e batterono Colombo nelle Americhe quasi 200 anni prima.


13. Informazioni 2 grammi di DNA potrebbero contenere tutte le informazioni archiviate digitalmente nel mondo.


14. Scienziati ha registrato una canzone da un cartone animato Disney("Dopotutto è un mondo piccolo") nel DNA batterico, che è resistente alla radioattività, in modo che in caso di disastro nucleare, le persone future o altre forme di vita possano trovarlo.


15. Il medico zambiano John Schneeberger è stato accusato di violenza sessuale. Si è impiantato una provetta contenente il sangue di un'altra persona e, quando gli è stato prelevato il sangue per il DNA, è riuscito a ingannare gli specialisti. Alla fine sono riusciti a trattenerlo.


16. Il DNA umano è uguale al 99,9%.. Le differenze sono l'ultimo 0,1%.


17. Il contenuto genetico di un ovulo può essere sostituito con il DNA di un uomo e poi fecondato con uno spermatozoo. Pertanto, due uomini possono diventare genitori di un bambino.


18. Il DNA in tutte le tue cellule può farlo si estendono per oltre 16 miliardi di chilometri, se lo svolgi. Questa è approssimativamente la distanza dalla Terra a Plutone e ritorno.


19. Anche se ci sono siti web che offrono test genetici sulla saliva per confermare i tuoi antenati, gli scienziati avvertono che si tratta di una sorta di "astrologia genetica" e non dovrebbe essere presa sul serio.


20. Il 50% del tuo DNA è simile al DNA della banana.


21. Gli scienziati hanno stabilito che il tempo di dimezzamento del DNA è di 521 anni e dopo 1,5 milioni di anni anche il DNA, conservato nelle migliori condizioni possibili, non sarà più leggibile.


22. A causa della distruzione del DNA, è improbabile che saremo mai in grado di clonare dinosauri o altri animali preistorici.


23. La polizia tedesca una volta prelevò campioni di DNA durante una rapina a un gioiello. I campioni indicavano i gemelli Hassan e Abbas O. Entrambi negarono il coinvolgimento nel crimine, nonostante il fatto che la polizia sapesse che uno di loro aveva commesso il crimine.

Non sono stati in grado di determinare chi di loro avesse commesso il delitto, poiché il DNA era quasi identico e, secondo la legge tedesca, i sospettati non potevano essere trattenuti a tempo indeterminato. Pertanto, la polizia non ha avuto altra scelta che rilasciare i sospettati.


24. Tutte le persone di origine non africana lo hanno tracce di DNA di Neanderthal.


25. Durante l'Hornslet Deep Burial Project dell'artista danese Christiane von Hornslet nel 2013 nel luogo più profondo dell'oceanoè stata lanciata una capsula del tempo. La capsula conteneva campioni di sangue, capelli e DNA animale. L'obiettivo del progetto era preservando il DNA in modo che le specie estinte possano essere riportate in vita in futuro.


Cosa significa DNA?

Cosa significa DNA?

Molte persone, di fronte alla necessità di condurre un esame del DNA, si chiedono: l’esame del DNA può commettere errori? Considerando che il risultato del test è spesso richiesto non solo per motivi personali, ma anche per essere sottoposto al tribunale, la domanda sembra ragionevole.

Gli esperti del centro di ricerca genetica Lab-DNK spiegano che l'analisi non può essere messa in discussione se è stata effettuata in un centro medico con una solida reputazione. Inoltre, non è assolutamente importante se il test del DNA sia informativo (per se stessi), o se si tratti di un esame genetico preliminare/forense come stabilito dal tribunale: entrambe le analisi vengono eseguite utilizzando esattamente la stessa tecnologia, e moderne approccio professionale elimina la possibilità di errori nel test del DNA. Nei laboratori Lab-DNA, tutti
Il materiale genetico accettato dal dipartimento di registrazione viene completamente anonimizzato e solo dopo viene trasferito a due gruppi separati di genetisti, dopo aver ricevuto i risultati di laboratorio vengono confrontati. Poiché ogni giorno vengono condotti centinaia di studi, ciò aiuta a eliminare errori umani e pregiudizi.

Spesso sono le stesse autorità giudiziarie a consigliare un laboratorio di ricerca affidabile, noto per il suo personale altamente qualificato e
mantenimento del segreto medico. Vale la pena prestare attenzione se la clinica conclude un accordo e fornisce una garanzia di risultato

Informazioni importanti
Il tribunale può consigliarti un'organizzazione di esperti, ma secondo la legge federale "Sulla protezione della concorrenza", hai il diritto di scegliere tu stesso l'appaltatore presentando al tribunale le licenze e le qualifiche del laboratorio che hai scelto. Per quello? Costo medio per l'accertamento della paternità in
laboratorio statale - 30.000 ₽. Il costo medio di uno studio simile nei moderni laboratori commerciali è di 13.800 RUB.

RISULTATI DEL TEST O UN TEST DEL DNA PUÒ ESSERE SBAGLIATO

Il test del DNA effettuato nell'innovativa azienda ne conferma la paternità al 99,9999%. Ma le persone si chiedono sempre: è possibile falsificare un test del DNA? Spesso il risultato viene fornito con una lunga coda di numeri, che conferma ulteriormente il fatto che un determinato uomo è il padre biologico del bambino, e lo specialista che effettua l'esame è responsabile penalmente del risultato. Il problema urgente se i test genetici possano essere sbagliati preoccupa da tempo le menti scientifiche e la gente comune.

È possibile falsificare un test del DNA - Per rispondere a questa domanda, devi immergerti un po' nel processo ed evidenziare i punti in cui puoi "commettere un errore".

raccolta di materiale per l'estrazione del DNA

Già in questa fase aziende senza scrupoli possono sostituire le buste con il materiale o le sonde stesse: come evitarlo? La risposta è semplice: non inseguire il prezzo, poiché tali aziende di solito effettuano i test più economici (e non è un dato di fatto che lo facciano), quindi fidati solo dei professionisti; i dati ottenuti presso il centro di ricerca genetica Lab-DNA possono essere controllati in qualsiasi laboratorio indipendente.

Informazioni importanti
Per quanto riguarda la qualità del prelievo del DNA, non devi preoccuparti: se la procedura viene eseguita con noncuranza, il materiale semplicemente non sarà accettato per il lavoro. COSÌ
poiché i nostri genetisti riceveranno un profilo misto (da più di 1 persona) o non saranno in grado di isolare completamente il profilo (nel caso in cui non ci sia abbastanza materiale o si sia degradato). In entrambi i casi, i test genetici verranno rifiutati e i pazienti verranno sottoposti a un nuovo campionamento.

CONFERMARE O CONFUTARE I RISULTATI DI UN TEST DI PATERNITÀ DEL DNA

Dalla nostra pratica, il risultato medio del test di paternità varia da 99,95…. fino a 99,9999 (se lo studio coinvolge 25 loci), o 100% se c'è una confutazione. Se gli scettici credono che la mancanza di un risultato del 100% consenta la possibilità di errore, allora sono loro che si sbagliano. L'indice di paternità viene calcolato come il prodotto totale degli indici per ciascun locus e, in base alla formula, semplicemente non può raggiungere il 100%.

Pertanto, coloro che stanno pensando alla questione se il test del DNA possa essere sbagliato dovrebbero semplicemente comprendere più in dettaglio le complessità del processo

Fatto interessante (un test del DNA può essere sbagliato?)
Sì forse. Una piccola frazione di percentuale viene attribuita al fatto che ogni presunto padre ha teoricamente un fratello gemello identico. I gemelli identici sono completamente identici dal punto di vista genetico, quindi i risultati di un test di paternità tra gemelli saranno assolutamente identici.

L'ESAME DEL DNA PUÒ ESSERE SBAGLIATO?

Per prima cosa devi capire in che cosa l’esame del DNA differisce da un test del DNA. Tecnicamente si tratta di due test assolutamente identici. L'unica differenza sta nella procedura di raccolta del materiale biologico per l'estrazione del DNA e nel disegno/tipo di referto.

Quando si parla di ricerca ordinaria del DNA significa che il materiale può essere raccolto sia dal personale del centro che solitamente da una persona. Il materiale può essere standard (epitelio buccale) o non standard. Questo test del DNA può essere eseguito ufficialmente o in modo completamente anonimo. Il risultato dello studio viene rilasciato su modulo numerato aziendale (carta bollata con filigrana, firmata personalmente da un esperto genetico).

Quando intendiamo l'esame genetico allo scopo di stabilire la paternità/maternità (o qualsiasi altra relazione), qui tutto è rigoroso! Tutti i partecipanti allo studio sono tenuti a munirsi di documenti di identificazione, raccolta di materiale biologico per

Importante!
Se uno dei partecipanti è minorenne dovrà essere accompagnato dai genitori (confermato da certificato di nascita). Se ciò non è possibile, il bambino deve essere accompagnato da un tutore ufficiale, confermato da un documento di tutela.

Il prelievo del DNA viene effettuato alla presenza di testimoni firmati secondo l'articolo 307. Codice penale della Federazione Russa. Tutti i documenti vengono fotocopiati e certificati e, se nello studio del DNA sono presenti minorenni, vengono fotografati per l'identificazione. Le buste con campioni biologici sono sigillate e affrancate. Le buste vengono aperte in laboratorio per la registrazione fotografica, e il risultato del rapporto viene fornito su 25-30 fogli e sigillato.

In linea di principio è quasi impossibile ingannare un test del DNA, soprattutto se si tratta di un esame genetico del DNA! Le conclusioni di esempio assomigliano a queste!

Informazioni sul campione
Test di paternità del DNA

Esempio di conclusione sullo svolgimento del procedimento giudiziario (istruttorio)
esame genetico per stabilire la paternità