Metodi di ricerca di base in genetica. Metodi per lo studio della genetica umana. Obiettivi della consulenza genetica medica

Elenchiamo i principali metodi per studiare la genetica umana:

1. Metodo genetico, in cui gli scienziati raccogliere e analizzare l'intero pedigree di una persona.

La ricerca genealogica può aiutare a determinare come vengono trasmesse le varie malattie.

Di solito viene compilato un albero genealogico per una persona malata. Questo metodo di ricerca ci permette di capire come si trasmette la malattia.

È meglio che le famiglie numerose utilizzino questo metodo di ricerca genetica.

2. Metodo di popolazione la ricerca sulla genetica umana lo è metodo per studiare la frequenza di comparsa dei geni nella popolazione umana.

Viene utilizzato per valutare la possibilità di avere un figlio con una determinata caratteristica.

3. Metodo gemellare, Quale studiare gemelli identici che vivono in ambienti diversi. Utilizzato anche per studiare la genetica umana materiali raccolti durante l'osservazione dei gemelli.

Questo metodo aiuta a capire come si verifica l'influenza ambiente sul genotipo e sulle proprietà mentali di una persona, ad es. ciò che viene trasmesso geneticamente e ciò che riceviamo attraverso lo sviluppo individuale.

Inoltre, per studiare la genetica umana, gli scienziati utilizzano metodi come:

4. Metodo citogenetico Per studiare la struttura dei cromosomi.

Questo metodo viene utilizzato per determinare la forma e il numero dei cromosomi e per diagnosticare le malattie che insorgono a causa di cambiamenti nel numero e nella struttura dei cromosomi.

Grazie a questo metodo di ricerca è possibile identificare una malattia genetica come la sindrome di Klinefelter (cromosoma femminile in eccesso negli uomini).

5. Metodo biochimico per determinare dove e per quale motivo si verifica mutazione nei geni.

Questo metodo identifica i bambini con malattie ereditarie.

6. Genetica delle cellule somatiche- questo è il metodo studiare l'ereditarietà e la variabilità delle cellule somatiche persona.

Per l'analisi, le cellule vengono moltiplicate in condizioni speciali e vengono osservati i processi genetici che si verificano in queste cellule.

7. Studio delle patologie metaboliche. Qui vengono identificate le persone con disturbi ereditari.

Immediatamente dopo la nascita, il sangue del bambino viene prelevato per un esame che aiuta a determinare se il neonato ha malattie ereditarie.

Sono possibili anche ulteriori metodi per lo studio della genetica umana, tuttavia qui abbiamo elencato i principali.

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L’uomo è un argomento scomodo per lo studio della genetica. Ciò è dovuto alle caratteristiche biologiche e sociali della vita umana. Pertanto, per studiare la genetica umana vengono utilizzati metodi speciali che consentono di prevedere i rischi e prevenire malattie mortali.

Obiettivi

I metodi in fase di sviluppo per lo studio della genetica umana stanno proseguendo obiettivo importante- trovare un modo per prolungare la vita e migliorare la salute pubblica. Forse in futuro i genetisti risolveranno il problema dell'invecchiamento, impareranno a correggere il codice genetico, riducendo così la predisposizione e lo sviluppo di malattie genetiche incurabili.

La genetica umana moderna studia vari aspetti della vita associati al materiale genetico e agli affetti i seguenti problemi:

• basi genetiche delle caratteristiche fisiologiche e anatomiche dei tessuti, degli organi e dell'organismo nel suo insieme;
• ragioni di predisposizioni, abilità e talenti in un determinato campo di attività;
• modelli di distribuzione dei geni tra i discendenti;
• cause e modi per prevenire le malattie genetiche;
• condizionamento genetico della memoria, del pensiero, delle emozioni;
• meccanismi di insorgenza di mutazioni benefiche e dannose.

La genetica umana è strettamente correlata alla medicina e all’antropologia. Con la conoscenza della genetica, gli scienziati medici trovano modi per combattere le patologie del sistema nervoso, umorale, circolatorio e il cancro. La lettura delle informazioni genetiche aiuta lo studio dell'evoluzione umana.

Metodi

La ricerca che coinvolge soggetti umani deve affrontare diverse sfide biologiche e socio-etiche.
I problemi biologici includono:

• lavorare con un gran numero di cromosomi;
• tarda pubertà umana;
• un lungo periodo di gravidanza - l'impossibilità di ottenere prole in breve tempo;
• lungo cambio generazionale (oltre 20-25 anni);
• bassa fertilità: uno o due figli per gravidanza.

Riso. 1. Cariotipo umano.

I problemi sociali legati allo studio dell'ereditarietà umana sono:

• l'impossibilità di incrocio sperimentale: la vita umana non può essere utilizzata per scopi scientifici;
• la difficoltà di creare condizioni ambientali uguali per le osservazioni: ogni persona è unica a causa dell'educazione sociale e dei tratti caratteriali, quindi è quasi impossibile equiparare anche due vite.

I principali metodi di studio sono descritti nella tabella dei metodi per lo studio della genetica umana.

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Metodo	Descrizione	Senso
Statistica della popolazione	Raccolta e analisi di dati statistici da un gruppo di persone (rappresentanti della stessa popolazione)	Previsione della diffusione delle malattie e della ereditarietà dei tratti in una popolazione
Biochimico	Rileva i disturbi dei geni responsabili del metabolismo	Individuazione della predisposizione a varie malattie natura metabolica - diabete mellito, fenilchetonuria, deficit di lattasi
Dermatoglifico	Studio del rilievo cutaneo delle dita (impronta digitale), dei palmi (palmoscopia), delle piante dei piedi (plantoscopia)	Utilizzato per determinare la personalità, nella diagnosi di malattie ereditarie, in medicina legale
Gemello	Studio e confronto di fenotipi e genotipi di gemelli identici e fraterni in diverse condizioni	Capacità di monitorare l'impatto ambiente esterno sullo sviluppo di un determinato sintomo o malattia (schizofrenia, epilessia)
Genealogico	Lo studio del pedigree di una persona al fine di osservare l'ereditarietà dei tratti fenotipici e delle predisposizioni alle malattie nelle generazioni successive. Identificazione dei geni dominanti e recessivi	Vengono monitorati la polidattilia (a sei dita), il diabete mellito, la calvizie precoce, l'albinismo, la sordità, la poliomielite, ecc.
Citogenetico	Analisi del cariotipo in condizioni normali e in presenza di patologia	Studio delle malattie cromosomiche - sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner-Shereshevsky, sindrome del pianto di gatto

Riso. 2. Metodo genealogico per rintracciare l'emofilia.

La genetica delle popolazioni è lo studio delle caratteristiche genetiche di una popolazione. Quando si prevede la trasmissione di informazioni ereditarie, vengono prese in considerazione le caratteristiche del pool genetico, le frequenze dei geni e dei genotipi, le caratteristiche fenotipiche della popolazione, il sistema matrimoniale, ecc.

Si tratta di metodi ibridilogici, genealogici, citogenetici, biochimici, dermatoglifici, gemelli, statistici sulla popolazione, di ingegneria genetica e metodi di modellizzazione.

Metodo ibridologico (metodo dell'incrocio)è un punto fermo da molti anni. Sviluppato da G. Mendel. Consiste nell'incrocio (ibridazione) di organismi che differiscono tra loro per una o più caratteristiche ereditarie.

Mediante l'incrocio è possibile stabilire: 1) se il carattere in studio (e il gene ad esso corrispondente) è dominante o recessivo; 2) genotipo dell'organismo; 3) interazione dei geni e natura di questa interazione; 4) collegamento dei geni con il sesso, ecc.

Il metodo ha uno svantaggio: non può essere utilizzato nella ricerca umana, poiché non può essere attraversato homo sapiens sperimentalmente non è possibile.

Metodo genealogico consiste nell'analizzare gli alberi genealogici e consente di determinare il tipo di ereditarietà di un tratto (dominante, recessivo, autosomico o legato al sesso), nonché la sua natura monogenica o poligenica. Sulla base delle informazioni ottenute, viene prevista la probabilità di manifestazione del tratto studiato nella prole, che ha Grande importanza prevenire le malattie ereditarie; studiare il processo di mutazione, soprattutto nei casi in cui è necessario distinguere le mutazioni appena emerse da quelle di natura familiare, cioè sorte nelle generazioni precedenti. Di norma, il metodo genealogico costituisce la base per le conclusioni nella consulenza genetica medica (se non si tratta di malattie cromosomiche).

È così che viene stabilita l'ereditarietà delle caratteristiche individuali di una persona: tratti del viso, altezza, gruppo sanguigno, struttura mentale e psicologica, nonché alcune malattie. Ad esempio, quando si studia il pedigree della dinastia reale degli Asburgo, si può rintracciare un labbro inferiore sporgente e un naso adunco per diverse generazioni.

Metodo citogenetico consiste nello studiare il numero, la forma e la dimensione dei cromosomi negli animali e nelle piante. È molto prezioso per studiare sia il cariotipo normale (caratteristiche morfologiche del corredo cromosomico) sia per diagnosticare malattie e mutazioni ereditarie.

Ad esempio, quando durante la meiosi (divisione delle cellule sessuali) i cromosomi omologhi non divergono, lo zigote contiene tre cromosomi omologhi (responsabili delle stesse caratteristiche) invece di due. Se si nota questa aberrazione cromosomica (trisomia) nella 21a coppia di cromosomi, si verifica la sindrome di Down: faccia mongoloide, orecchie di forma irregolare, bassa statura, braccia corte, ritardo mentale.

Metodo biochimico consente di identificare violazioni della chimica interna del corpo, che possono indicare la presenza di un gene anormale. Le malattie basate su disturbi metabolici costituiscono una parte significativa della patologia genetica ereditaria. Questi includono diabete mellito, fenilchetonuria, galattosemia (alterato assorbimento dello zucchero del latte) e altri. Questo metodo consente di identificare la malattia in una fase iniziale e trattarla. Lo screening per i marcatori biochimici delle malattie genetiche è ora obbligatorio per i neonati.

Metodo dermatoglifico.Studi sui soggetti: disegni sui palmi, sulle piante dei piedi e sulle dita. Con le malattie cromosomiche, i modelli cambiano, ad esempio la piega del palmo della scimmia nella sindrome di Down.

Metodo gemellare - ci permette di determinare l'influenza dell'ambiente su gemelli identici che sono geneticamente identici. Ciò ci consente di valutare in modo affidabile il ruolo delle condizioni esterne nell'attuazione dell'azione genetica.

Metodo di popolazione. Consiste nel determinare la frequenza di un gene in una popolazione secondo la legge di Hardy-Weinberg. Sulla base di questo metodo, viene valutata la distribuzione di individui di diversi genotipi e viene analizzata la dinamica della struttura genetica delle popolazioni sotto l'influenza di vari fattori. Ad esempio, il gene del daltonismo: si manifesta maggiormente negli uomini - fino al 7-8% (nelle donne - 0,5%, sebbene il 13% sia portatore del gene).

Metodo di ingegneria genetica– con il suo aiuto, gli scienziati modificano i genotipi degli organismi: rimuovono e riorganizzano alcuni geni, ne introducono altri, combinano geni di specie diverse nel genotipo di un individuo, ecc.

Metodo di modellazione – studia le malattie umane negli animali. Questo metodo si basa sulla legge di Vavilov.

Il metodo principale della genetica è ibridologico(incrociando alcuni organismi e analizzando la loro progenie, questo metodo fu usato da G. Mendel).

Il metodo ibridologico non è adatto all'uomo per ragioni morali ed etiche, nonché per il numero limitato di bambini e la pubertà tardiva. Pertanto, per studiare la genetica umana vengono utilizzati metodi indiretti.

1) Genealogico- studio delle genealogie. Consente di determinare modelli di ereditarietà dei tratti, ad esempio:

• se un tratto appare in ogni generazione, allora è dominante (destrimano)
• se dopo una generazione - recessivo (colore degli occhi azzurri)
• se si verifica più spesso in un sesso, si tratta di un tratto legato al sesso (emofilia, daltonismo)

2) Gemello- il confronto tra gemelli identici permette di studiare la variabilità delle modifiche (determinare l'impatto del genotipo e dell'ambiente sullo sviluppo del bambino).

I gemelli identici si verificano quando un embrione allo stadio di 30-60 cellule si divide in 2 parti e ciascuna parte diventa un bambino. Questi gemelli sono sempre dello stesso sesso e sono molto simili tra loro (perché hanno esattamente lo stesso genotipo). Le differenze che si verificano in questi gemelli nel corso della vita sono associate all'esposizione alle condizioni ambientali.

I gemelli fraterni (non studiati con il metodo gemellare) vengono prodotti quando due ovuli vengono fecondati contemporaneamente nel tratto riproduttivo della madre. Tali gemelli possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso, simili tra loro come normali fratelli e sorelle.

3) Citogenetica- studio al microscopio del set cromosomico - il numero di cromosomi, caratteristiche della loro struttura. Consente il rilevamento di malattie cromosomiche. Ad esempio, nella sindrome di Down c’è un cromosoma 21 in più.

4) Biochimico- studiando Composizione chimica corpo. Permette di scoprire se i pazienti sono eterozigoti per un gene patologico. Ad esempio, gli eterozigoti per il gene della fenilchetonuria non si ammalano, ma nel loro sangue si può trovare un aumento del contenuto di fenilalanina.

5) Genetica delle popolazioni- studio della proporzione di vari geni nella popolazione. Basato sulla legge di Hardy-Weinberg. Permette di calcolare la frequenza dei fenotipi normali e patologici.

Scegli quello più adatto a te opzione corretta. Quale metodo viene utilizzato per identificare l’influenza del genotipo e dell’ambiente sullo sviluppo di un bambino?
1) genealogico
2) gemello
3) citogenetico
4) ibridologico

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo della ricerca gemellare
1) citologi
2) zoologi
3) genetica
4) allevatori
5) biochimici

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. I genetisti, utilizzando il metodo della ricerca genealogica, realizzano
1) mappa genetica cromosomi
2) schema di attraversamento
3) albero genealogico
4) lo schema dei genitori ancestrali e i loro legami familiari in un numero di generazioni
5) curva di variazione

Risposta

1. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per stabilire viene utilizzato il metodo della ricerca genealogica
1) la natura dominante dell'ereditarietà del tratto
2) sequenza di fasi dello sviluppo individuale
3) cause di mutazioni cromosomiche
4) tipo di attività nervosa superiore
5) collegamento del tratto con il sesso

Risposta

2. Seleziona due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Il metodo genealogico ci permette di determinare
1) il grado di influenza dell'ambiente sulla formazione del fenotipo
2) l'influenza dell'educazione sull'ontogenesi umana
3) tipo di ereditarietà del tratto
4) intensità del processo di mutazione
5) stadi dell'evoluzione del mondo organico

Risposta

3. Seleziona due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Per determinare viene utilizzato il metodo genealogico


3) modelli di ereditarietà dei tratti
4) numero di mutazioni
5) natura ereditaria del tratto

Risposta

4. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo genealogico
1) studiare l'influenza dell'educazione sull'ontogenesi umana
2) ottenere mutazioni geniche e genomiche
3) studiare le fasi dell'evoluzione del mondo organico
4) identificazione di malattie ereditarie in famiglia
5) studi sull'ereditarietà e la variabilità umana

Risposta

5. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per determinare viene utilizzato il metodo genealogico
1) il grado di influenza dei fattori ambientali sulla formazione del tratto
2) la natura dell'ereditarietà del tratto
3) la probabilità di trasmettere un tratto attraverso le generazioni
4) struttura cromosomica e cariotipo
5) frequenza di comparsa del gene patologico nella popolazione

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Il metodo principale per studiare i modelli di ereditarietà dei tratti
1) genealogico
2) citogenetico
3) ibridologico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Per determinare la natura dell'influenza del genotipo sulla formazione del fenotipo nell'uomo, viene analizzata la natura della manifestazione dei tratti
1) nella stessa famiglia
2) in grandi popolazioni
3) in gemelli identici
4) nei gemelli fraterni

Risposta

Stabilire una corrispondenza tra la caratteristica e il metodo: 1) citogenetico, 2) genealogico. Scrivi i numeri 1 e 2 nell'ordine corretto.
A) viene esaminato il pedigree della famiglia
B) viene rivelato il collegamento del tratto con il sesso
C) il numero di cromosomi viene studiato nella fase metafase della mitosi
D) si stabilisce un tratto dominante
D) viene determinata la presenza di mutazioni genomiche

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Un metodo che consente di studiare l'influenza delle condizioni ambientali sullo sviluppo dei tratti
1) ibridologico
2) citogenetico
3) genealogico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quale metodo genetico viene utilizzato per determinare il ruolo dei fattori ambientali nella formazione del fenotipo di una persona?
1) genealogico
2) biochimico
3) paleontologico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quale metodo viene utilizzato in genetica quando si studiano le mutazioni genomiche?
1) gemello
2) genealogico
3) biochimico
4) citogenetico

Risposta

1. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per la determinazione viene utilizzato il metodo citogenetico
1) il grado di influenza dell'ambiente sulla formazione del fenotipo
2) ereditarietà dei caratteri legati al sesso
3) cariotipo dell'organismo
4) anomalie cromosomiche
5) la possibilità di manifestazione di tratti nei discendenti

Risposta

2. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Il metodo citogenetico rende possibile lo studio sugli esseri umani
1) malattie ereditarie associate a mutazioni genomiche
2) sviluppo dei sintomi nei gemelli
3) le caratteristiche metaboliche del suo organismo
4) il suo corredo cromosomico
5) il pedigree della sua famiglia

Risposta

3. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Metodo citogenetico per lo studio della genetica umana
1) basato sulla compilazione di pedigree umani
2) utilizzato per studiare l'ereditarietà caratteristica di un tratto
3) consiste in un esame microscopico della struttura dei cromosomi e del loro numero
4) utilizzato per identificare mutazioni cromosomiche e genomiche
5) aiuta a stabilire il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti

Risposta

Tutti i seguenti metodi di ricerca tranne due vengono utilizzati per studiare l'ereditarietà e la variabilità umana. Identificare questi due metodi che sono "anomali" dall'elenco generale e annotare i numeri sotto i quali sono indicati.
1) genealogicamente
2) ibridologico
3) citogenetico
4) sperimentale
5) biochimico

Risposta

Seleziona tre frasi dal testo che caratterizzano correttamente i metodi di studio della genetica umana e dell'ereditarietà. Annotare i numeri sotto i quali sono indicati. (1) Il metodo genealogico utilizzato nella genetica umana si basa sullo studio dell'albero genealogico. (2) Grazie al metodo genealogico è stata stabilita la natura dell'eredità di caratteristiche specifiche. (3) Il metodo dei gemelli ci consente di prevedere la nascita di gemelli identici. (4) Quando si utilizza il metodo citogenetico, viene determinata l'ereditarietà dei gruppi sanguigni negli esseri umani. (5) Il modello ereditario dell'emofilia (scarsa coagulazione del sangue) è stato stabilito attraverso l'analisi genealogica come gene recessivo legato all'X. (6) Il metodo ibridologico consente di studiare la diffusione delle malattie nelle zone naturali della Terra.

Risposta

Di seguito è riportato un elenco di metodi genetici. Tutti, tranne due, si riferiscono a metodi di genetica umana. Trova due termini che “cadono” dalla serie generale e scrivi i numeri sotto i quali sono indicati.
1) gemello
2) genealogico
3) citogenetico
4) ibridologico
5) selezione individuale

Risposta

1. Scegli due opzioni di risposta corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Il metodo di ricerca biochimica viene utilizzato per:
1) studio del cariotipo dell'organismo
2) stabilire la natura dell'ereditarietà di un tratto
3) diagnosi di diabete mellito
4) determinazione dei difetti enzimatici
5) determinazione della massa e della densità degli organelli cellulari

Risposta

2. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo di ricerca biochimica
1) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
2) studiare il metabolismo
3) studio del cariotipo dell'organismo
4) studi di mutazioni cromosomiche e genomiche
5) chiarimento delle diagnosi di diabete mellito o fenilchetonuria

Risposta

1. Scegli tre opzioni. L'essenza del metodo ibridologico è
1) incrociando individui che differiscono per diverse caratteristiche
2) studiare la natura dell'ereditarietà dei tratti alternativi
3) utilizzo di mappe genetiche
4) l'uso della selezione di massa
5) contabilità quantitativa delle caratteristiche fenotipiche dei discendenti
6) selezione dei genitori secondo la norma di reazione dei segni

Risposta

2. Scegli due risposte corrette. Le caratteristiche del metodo ibridologico includono
1) selezione di coppie genitoriali con caratteristiche alternative
2) la presenza di riarrangiamenti cromosomici
3) contabilità quantitativa dell'eredità di ciascun tratto
4) identificazione di geni mutanti
5) determinazione del numero di cromosomi nelle cellule somatiche

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Quali metodi ricerca scientifica sono utilizzati per diagnosticare il diabete mellito e identificare la natura della sua eredità?
1) biochimico
2) citogenetico
3) gemello
4) genealogico
5) storico

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Metodi utilizzati nella genetica umana
1) citogenetico
2) genealogico
3) selezione individuale
4) ibridologico
5) poliploidizzazione

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per studiare le malattie umane ereditarie, le cellule del liquido amniotico vengono esaminate utilizzando metodi
1) citogenetico
2) biochimico
3) ibridologico
4) fisiologico
5) anatomico comparativo

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo statistico della popolazione per lo studio della genetica umana
1) calcolo della frequenza di comparsa di geni normali e patologici
2) studio delle reazioni biochimiche e del metabolismo
3) prevedere la probabilità di anomalie genetiche
4) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
5) studiare la struttura dei geni, il loro numero e la posizione nella molecola del DNA

Risposta

Stabilire una corrispondenza tra esempi e metodi per rilevare le mutazioni: 1) biochimica, 2) citogenetica. Scrivi i numeri 1 e 2 nell'ordine corrispondente alle lettere.
A) perdita del cromosoma X
B) formazione di triplette prive di significato
B) la comparsa di un cromosoma aggiuntivo
D) cambiamento nella struttura del DNA all'interno di un gene
D) cambiamento nella morfologia dei cromosomi
E) cambiamento nel numero di cromosomi nel cariotipo

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo gemellare per studiare la genetica umana
1) studiare la natura dell'ereditarietà di un tratto
2) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
3) prevedere la probabilità di avere gemelli
4) valutazione della predisposizione genetica a varie malattie
5) calcolare la frequenza di comparsa dei geni normali e patologici

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Utilizzato in genetica
1) somiglianza convergente degli individui
2) analisi ibrida
3) incrocio di individui
4) mutagenesi artificiale
5) centrifugazione

Risposta

Analizza la tabella "Metodi per studiare l'ereditarietà umana". Per ogni cella indicata da una lettera selezionare il termine corrispondente dall'elenco fornito.
1) stabilire la natura dell'eredità di vari tratti
2) esame microscopico del numero e della struttura dei cromosomi
3) metodo biochimico
4) metodo citogenetico
5) metodo gemellare
6) studio dei legami familiari tra le persone
7) studio della composizione chimica del sangue
8) identificazione dei disordini metabolici

Risposta

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

La genetica umana ha entrambi metodi specifici di base ricerca: genealogica, gemellare, citogenetica, statistica di popolazione, ontogenetica, dermatoglifica, modellizzazione di malattie ereditarie e ibridazione di cellule somatiche; metodi di genetica molecolare; così e aggiuntivo, utilizzato insieme a quelli principali (biochimico, microbiologico, immunologico, ecc.).

Metodo genealogico si basa sull'analisi dell'eredità delle proprietà e delle caratteristiche umane secondo i pedigree. Il metodo è stato proposto per la prima volta da F. Galton, le convenzioni (simboli) da Just. Comprende due fasi:

• redigere un pedigree,
• analisi genealogica.

Stesura di un pedigree consiste nel raccogliere informazioni sulla famiglia, a partire dal probando, e raffigurarne graficamente l'albero genealogico mediante standard simboli(caratteri). Analisi genealogica permette di installare:

• determinare il tipo di ereditarietà (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso) e i genotipi dei membri dell'albero genealogico;
• predire la probabilità di manifestazione di un tratto nella prole.

Tutti i tipi di eredità hanno caratteristiche specifiche, tratti caratteriali che compaiono nelle genealogie. L'analisi si basa sui modelli genetici di eredità monogenica dei tratti mendeliani. Il carattere mendeliano è discreto, è determinato dalla presenza del suo allele e obbedisce alla legge della segregazione. La discrezionalità di un tratto può essere valutata mediante criteri morfologici, fisiologici, biochimici, clinici, immunologici

Metodo gemellareè lo studio delle coppie di gemelli stabilendo somiglianze intracoppia (concordanza) e differenze (discordanza) tra di loro. Gemelli- si tratta di bambini portati e nati contemporaneamente dalla stessa madre; Molto spesso nascono due gemelli. Possono essere monozigoti o dizigoti. Monozigote(identico, MB) si sviluppano da uno zigote (il fenomeno della poliembrionia). Sono dello stesso sesso e hanno lo stesso genotipo. Gemelli dizigoti(dizigoti, DB) si sviluppano da due zigoti (fenomeno della poliovulazione); hanno genotipi diversi; possono essere dello stesso genere o di generi diversi. Negli studi genetici è importante stabilire la zigosità dei gemelli (mono o dizigoti). Per questo usano metodo polisintomatico- una serie di criteri e caratteristiche chiaramente ereditarie (colore degli occhi, capelli, gruppo sanguigno, ecc.), che sono meno suscettibili all'influenza ambientale. Dopo aver stabilito la zigosità, i gemelli della stessa coppia vengono confrontati in base alla caratteristica studiata (qualitativa o quantitativa).

Il metodo gemellare viene utilizzato per studiare il ruolo relativo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo di un carattere (calcolo del coefficiente di ereditarietà), stabilendo la natura ereditaria del carattere, identificando le cause della diversa penetranza genetica, valutando l'efficacia dell'influenza di fattori esterni sulla persona (medicinali, metodi di insegnamento ed educazione).

Metodo citogenetico - un metodo di studio microscopico delle strutture ereditarie di una cellula - i cromosomi. Include il cariotipo e la determinazione della cromatina sessuale. Cariotipo effettuata per ottenere cromosomi in metafase. Cariotipoè un insieme diploide di cromosomi nelle cellule somatiche allo stadio di metafase, caratteristico di una determinata specie. Viene chiamato un cariotipo presentato sotto forma di diagramma idiogramma, cariogramma o complesso cromosomico. Per il cariotipo, la fonte di cellule più conveniente sono i linfociti (cellule del sangue periferico). Innanzitutto, si ottiene un numero sufficiente di cellule in divisione (stimolazione PHA), quindi piastre di metafase (la colchicina viene utilizzata per interrompere la divisione nella fase di metafase) con cromosomi situati separatamente (soluzione ipotonica). I preparati vengono colorati e fotografati, i cromosomi vengono ritagliati e disposti. Ogni cromosoma ha il proprio modello individuale, una chiara differenziazione lungo la lunghezza in strisce chiare e scure - dischi (segmenti).

Determinazione della cromatina del sesso X. La cromatina sessuale (corpo di Barr) è un ammasso scuro e compatto presente nel nucleo interfase delle cellule somatiche delle donne normali. La cromatina sessuale rappresenta un cromosoma X spiralizzato. L'inattivazione di uno dei cromosomi X è un meccanismo che riequilibra l'equilibrio dei geni nel corpo maschile e femminile. Secondo l'ipotesi di Maria Lyon, l'inattivazione del cromosoma X avviene nelle prime fasi dell'embriogenesi (giorno 14), è casuale e vengono inattivati ​​solo i bracci lunghi del cromosoma X. Dal numero di grumi di cromatina sessuale si può giudicare il numero di cromosomi X (formula n+1, dove n è il numero di corpi di Barr). Per qualsiasi numero di cromosomi X, solo un cromosoma X sarà attivo.
Metodi diagnostici prenatali hanno lo scopo di prevenire la nascita di un bambino affetto da patologia (prevenzione primaria delle malattie ereditarie). La scelta del metodo dipende dalla situazione specifica della famiglia e dalle condizioni della donna incinta. Screening (indiretto) mirano a esaminare le donne incinte e consentono di identificare tra loro i gruppi a rischio. Questo gruppo di metodi comprende: un esame del sangue per l'alfa-fetoproteina (permette di diagnosticare alcune malformazioni fetali - difetti del tubo neurale, anencefalia, difetti congeniti della pelle e malattie cromosomiche), determinazione del livello di gonadotropina corionica umana (aumento malattia di Down), determinazione del livello di estriolo non legato (diminuisce nella sindrome di Down).

Metodi diretti hanno lo scopo di esaminare il feto e sono divisi in non invasivi (senza intervento chirurgico) e invasivi (con violazione dell'integrità del tessuto fetale). Gli esami ecografici non invasivi vengono utilizzati per diagnosticare gravidanze multiple, anencefalia, difetti del sistema scheletrico, del tubo neurale e atresia gastrointestinale. Metodi invasivi diretti: biopsia corionica (prelievo dell'epitelio dei villi coriali tra l'8 e la 10 settimana di gravidanza), placentobiopsia (ottenimento di pezzi di placenta tra la 7a e la 16a settimana), amniocentesi (una procedura per ottenere liquido amniotico con un piccolo numero di cellule germinali , effettuata alla 15-18a settimana di gravidanza per alcune indicazioni), biopsia cutanea fetale.

Metodo per modellare le malattie ereditarie . La modellazione biologica si basa sulla legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria N.I. Vavilov, secondo il quale generi e specie geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria. Gli organismi filogeneticamente correlati mostrano reazioni inequivocabili a determinate influenze ambientali, compresi gli effetti dei fattori mutageni. Utilizzando linee mutanti di animali, è possibile creare modelli di malattie ereditarie che possono verificarsi negli animali e nell'uomo (emofilia, diabete mellito, epilessia, acondroplasia), studiare i meccanismi della loro insorgenza, la natura dell'ereditarietà e sviluppare metodi diagnostici.

Metodo ontogenetico (biochimico). . Il metodo si basa sull'uso di tecniche biochimiche per identificare i disturbi metabolici nello sviluppo individuale di un organismo causati da un gene mutante (gene - enzima - tratto). Un cambiamento nell'enzima porta alla comparsa di prodotti metabolici intermedi nel corpo. La loro determinazione nel sangue e nelle urine viene utilizzata per diagnosticare le enzimopatie.

Metodo statistico della popolazione . Il metodo si basa sullo studio della composizione genetica delle popolazioni. Permette di stimare la probabilità di nascita di individui con un certo fenotipo in un dato gruppo di popolazione, calcolare la frequenza di vari alleli genetici e genotipi per questi alleli nella popolazione.

Metodi di genetica molecolare . La genetica molecolare utilizza il metodo dell'ingegneria genetica (isolamento, clonazione di geni, creazione di molecole di DNA ricombinante, introduzione in una cellula); metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR): le catene di acidi nucleici appena sintetizzate fungono da modello nei successivi cicli di replicazione; metodo di sequenziamento e